27. októbra 2021
dna seq

Prečo už nestojí čítanie DNA miliardu dolárov?

Mnohé firmy, napríklad aj slovenská DNA ERA, ponúkajú čítanie DNA za sotva trojcifernú sumu. Toto v mnohých vyvoláva pochybnosti, nejde o podvod? Predsa v roku 2003 mal projekt prečítania ľudského genómu rozpočet niekoľko miliard dolárov. To naozaj nastal za niekoľko rokov taký veľký progres? Ako sa to vezme.

Keď sa ukončilo prvé veľké čítanie DNA, ľudia si rýchlo uvedomili, že je to vlastne zbytočné, ak sa to spraví len raz. Potrebujeme veľa vzoriek, aby sa mohlo pomocou štatistiky určiť, čo tá-ktorá časť ovplyvňuje. 

Stanovil sa cieľ cenu zraziť na minimum. Pri počítačoch existuje Moorov zákon, výpočtová kapacita sa každé dva roky približne zdvojnásobí. Výzvou tak bolo, aby sa čítanie ľudského genómu zlepšovalo aspoň tak rýchlo. To sa najprv darilo dosiahnuť rôznymi optimalizáciami a automatizáciami, potom sa však ukázalo, že základ postupu, takzvané Sangerovo sekvenovanie, je neúnosne neefektívne.

Do výskumu sa naliali obrovské balíky peňazí a technológia sa začala meniť od podlahy – okrem iného tým výrazne zlacnela. Ani to však ešte nestačilo.

Druhým výrazným faktorom bolo zistenie, že kvôli osobným potrebám – napríklad odhaleniu zdravotných predispozícií – nemusíme čítať celý ľudský genóm. Dvaja ľudia zdieľajú vyše 99.9% DNA. A dokonca ani z tých zvyšných 0.1% netreba čítať všetko. Čipy na analýzu DNA skúmajú len párstotisíc miest, ktoré kódujú známe funkcie, ktorým rozumieme. Napríklad vieme, že mutácie na nich korelujú s nejakým známym prejavom, napríklad s predispozíciou na zníženú hladinu vitamínu K alebo so zvýšeným rizikom hypertenzie.

V skratke – naučili sme sa čítať rýchlejšie a lacnejšie, no zároveň sme zistili, že čo má pre nás vlastne zmysel čítať.

[Samuel]

Text vznikol vďaka podpore od DNA ERA, ktorá sa venuje analýze DNA pre súkromné osoby. Vedátor má ako ambasádor zľavový kód mydnavedator.

Obr: MIT.

Pridaj komentár