Možno ste zaregistrovali zbierku na pomoc malému chlapcovi, Riškovi, ktorý trpí na SMA a potrebuje liek, ktorý stojí 2 milióny Eur.
SMA, teda spinálna svalová atrofia, je spôsobená stratou neurónov, ktoré prenášajú signál do svalov. Svaly postupne ochabnú a prestávajú fungovať, neskôr dôjde k problémom s dýchaním, čo vedie k smrti. Príčinou SMA je absencia proteínu kľúčového pre prežitie neurónov a túto absenciu vyvolá chyba v jedinom géne, SMN1.
Fungovanie lieku od Novartis je v podstate jednoduché, do buniek pacienta vloží správne fungujúcu DNA, vďaka ktorej následne bunky dokážu vyrábať chýbajúci proteín. Na vloženie génu sa využívajú napríklad vírusy, ktoré bežne robia presne toto – vniknú do bunky a do jej jadra vypustia genetický materiál. Akurát farmaceuti vírusy upravia tak, aby vypustili správnu DNA.
Prečo je to také drahé? Medzi výrobou lieku a jeho uvedením na trh je veľa krokov. Najprv predklinické testy a následne tri zložité fázy. V prvej sa liek testuje na zdravých ľuďoch, či je vôbec bezpečný. V druhej sa testuje na malej vzorke pacientov, či má vôbec nejaký účinok. V tretej sa testuje, či je účinok dostatočný, bežne na stovkách až tisícoch pacientov. Následne sa liek pozoruje a hodnotí v praxi.
Často ste asi počuli o objave „nového lieku na rakovinu“, potom sa po ňom zľahla zem. Dôvod? Pravdepodobne neprešiel cez jednu z testovacích fáz. Cez každú prejde len zlomok liekov, cez všetky fázy prejde len okolo 5% (čísla pre americkú FDA). Lieky pracujúce s DNA to majú ešte ťažšie, dohliadajú na ne ešte ďalšie komisie (zároveň majú ale jednoduchšie klinické testy, keďže je len málo pacientov, ktorý liek potrebujú). Našiel som odhad, že len testovanie tohto lieku stálo 700 miliónov dolárov. A toto všetko je až na vrch samotného výskumu, podľa odhadu sú celkové náklady okolo 5 miliárd dolárov. Do toho treba ešte započítať aj náklady na vývoj liekov, ktoré neprešli testovaním.
Druhá časť problému je, že liek je určený (našťastie) len pre malé množstvo pacientov, vysoké ceny bývajú práve za lieky na vzácne choroby. Bežne platí, že čím viac pacientov si liek zaplatí, tým menšia môže byť jeho cena. Toto nie je Ibalgin či Celaskón, predaje sa pohybujú rádovo v stovkách, niekedy viac a niekedy dokonca menej.
Tento liek spadá pod novú vetvu farmácie, tzv. génovú terapiu. Ide o geniálnu vec, dokážu liečiť ináč neliečiteľné choroby, no progres je pomalý. Bolo začatých takmer 3000 klinických testov, na trh sa však dostalo len pár z nich (odporúčam skvelý prehľad od Nature). Metódy sú rôzne, niekedy ide o doplnenie chýbajúceho génu, niekedy o vypnutie škodlivej časti DNA, treba však byť opatrný, zásah na zlom mieste môže napríklad vyvolať rakovinu. Cenu týchto liekov bežne zvyšuje aj nutnosť vyrábať ich na mieru pacienta.
Mimochodom, meno lieku je „Onasemnogene abeparvovec“ (trhové meno Zolgensma) a aktuálne ide o najdrahší liek na svete. Nahrádza však liek, ktorý bol jednorázovo lacnejší, no bolo ho treba každý rok obnoviť za zhruba 300 000$.
Génová terapia bude takmer určite v budúcnosti zachraňovať milióny životov, no ako to už býva s novými technológiami, zo začiatku sa za ne platí miliónové sumy. Rýchlosť progresu je obmedzená aj tým, že chyby môžu byť ľahko smrteľné. Cena 2 milióny eur je obrovská, no stále je liek dostupnejší ako taký, ktorý vôbec nikdy nevznikol.
[Samuel]