Prečítanie, respektíve osekvenovanie, ľudského genómu v roku 2003 bolo pre vedu významnou udalosťou. Až natoľko, že sa stalo súťažou medzi komerčným a štátnym prístupom a výsledky boli simultánne zverejnene v dvoch najlepších vedeckých časopisoch Nature a Science.
Prečítanie umožnilo ľudský genóm študovať podrobnejšie, presnejšie identifikovať gény a ich jednotlivé varianty. DNA sa mení, bunky delením akumulujú mutácie, menšie odchýlky od pôvodnej genetickej informácie, ktoré umožnili vznik veľmi variabilných foriem života.
Mutácie DNA
Zďaleka nie všetky mutácie sú už pochopené, no moderná veda vie niekedy s určitosťou, niekedy len s istou dávkou pravdepodobnosti, predpoveď ako (a či vôbec) sa daná mutácia prejaví fyzicky či zdravotne. Zároveň vie niekedy napovedať, odkliať človek historicky, etnicky alebo národne pochádza.
Všetko sú to informácie, ktoré lákajú ľudskú zvedavosť, preto nie je prekvapením, že s vývojom a zlacnením DNA techník prišli na trh komerčné genetické testy. Už od 50 dolárov viete zistiť niečo o svojom pôvode či fyzických a zdravotných. Vedia vám povedať ci nesiete nejakú konkrétnu chybu v DNA, či máte väčšiu šancu mať vysoký tlak, laktózovú intoleranciu, rýchlejšie metabolizovanie alkoholu alebo či ste prenášačom cystickej fibrózy alebo iného závažného syndrómu, ktorý môže s nejakou pravdepodobnosťou zdediť váš potomok.
Väčšina týchto testov však nečíta celú genetickú informáciu – DNA nie je sekvenovaná. Cena testov s osekvenovaním, aj to len vybraných časti genómu, začína pri 500 dolároch, príkladom je napríklad firma Veritas.
Bežnejšie a cenovo dostupnejšie genetické testy používajú rôzne druhy Microarray a sústredia sa len na konkrétne, pre analýzu významné úseky DNA. Najznámejšie firmy ponúkajúce tie testy sú 23andme (zdravie, pôvod, fyzické predispozície), MyHeritage (pôvod), AncestryDNA (pôvod) a FTDNA (pôvod). Funguje to podobným spôsobom, ako keď hľadáte v textovom súbore konkrétne slovo. Test vám vie povedať, či je slovo v texte prítomné, neprezradí vám ale či nie sú prítomné nejaké jeho synonymá. To sa vie zistiť len jeho prečítaním.
Zo skúmavky až na čip
Služba funguje veľmi jednoducho. Po tom ako zákazník objedná genetický test, mu príde poštou balíček. V balíčku je buď skúmavka na sliny alebo tyčinka na vytretie ústnej dutiny. Skúmavka alebo tyčinka je následne zaslaná späť do spoločnosti, ktorá DNA zákazníka izoluje, namnoží pre vyššiu presnosť testu a následne nastrihá na kratšie úseky DNA. V tomto kroku je buď DNA zaslaná na sekvenovanie (čo je hodné samotného príspevku) alebo spracovaná pre microarray.
V prípade microarray analýzy je DNA farebne označená a následne naliata na čip. Čip obsahuje komôrky s krátkymi sekvenciami DNA – „próbami“, schopnými rozpoznávať a „lepiť“ sa na konkrétne úseky vzorky DNA. Čip s próbami sa nechá reagovať so vzorkou DNA a po nejakom čase sa omyje, ostanú na ňom nalepené len tie kúsky nafarbenej DNA, ktoré úplne pasujú na próby.
Následne je takýto čip odfotený špeciálnou kamerou, schopnou detegovať farebné označenie. Keďže program vie, na ktorej pozícií bola aká próba, je následne možné vyhodnotiť aké úseky DNA boli (nameraný farebný signál) a neboli (žiaden signál) prítomné v zákazníkovej vzorke. Firmy sú schopné skontrolovať približne 600-700 tisíc rôznych častí DNA a na ich základe povedať niečo o genetike človeka.
Microarray neprezradí nič o častiach DNA, na ktoré próby neboli navrhnuté. A hoci sa niekoľko tisíc môže zdať veľké číslo, ľudský genóm má viac ako 3 miliardy bázových párov, takže ide len o zlomok našej genetickej informácie. Testované tak bývajú len miesta, o ktorých sú úž známe vedecké informácie, sú niečím biologicky zaujímavé – napríklad ich predispozícia je naozaj silná a zväčša ide o najčastejšie sa vyskytujúce sekvencie (hľadáme len najčastejšie sa vyskytujúce synonymá).
Výsledky testov sú následne ponúknuté elektronicky, s grafickým zobrazením a číselným vyjadrením s akou približne šancou mate predispozíciu na určité ochorenie alebo koľko percent testovanej genetickej informácie zdieľate s rôznymi populáciami ľudí na zemi, respektíve váš predpokladaný pôvod.
Limitáciou je, že hoci testy vedia s určitou, často vysokou pravdepodobnosťou ukázať prítomnosť nejakého konkrétneho znaku spájaného napríklad s chorobou, takmer nikdy nevedia vyvrátiť, že nejaký znak prítomný určite nie je, keďže testujú len vybrané sekvencie a nečítajú celý genóm. Mnoho ochorení môže byť spôsobených rôznymi mutáciami, „preklepmi“ v géne, nie len jednou konkrétnou.
Čítanie výsledkov
Výsledky vždy treba brať orientačne a zdravotnícke organizácie varujú pred ich nekritickým interpretovaním. V prípade pozitívnych závažných výsledkov je vždy nutné navštíviť odborníka na dodatočné otestovanie, napríklad v podobe osekvenovania konkrétneho génu, na potvrdenie.
Samostatnou kapitolou je zverejnenie podobných informácií v digitálnej podobe, ale aj celkové zdieľanie genetického materiálu, oboje predstavujúc určité bezpečnostné riziko. Hoci v momentálnej dobe nie je ľahko predstaviteľné ako by podobné informácie mohli byť zneužité v prípade napríklad hackerského útoku, s ich lepším pochopením môžu mať aj v blízkej budúcnosti vysokú hodnotu. Vo veľmi teoretickej rovine môžu byť napríklad zaujímavé pre zdravotné poisťovne.
Iným problémom sa ukazuje ich použitie bezpečnostnými zložkami, ktoré môžu (už sa to deje) žiadať o prístup k týmto informáciám pri hľadaní zhody so vzorkami páchateľov trestných činov. Takýmto spôsobom môže byť identifikovaný nielen zákazník, ale aj jeho vzdialený príbuzný, ktorého nemusel nikdy stretnúť. (Nedávno bol napríklad za pomoci genealogických výsledkov komerčných genetických testov identifikovaný vrah .) Genetické dáta sú niekoľko rokov, prípadne neobmedzene, firmou uchovávané, a môžu byť potenciálne predané. Alebo, ako sa to deje v prípade 23andMe po povolení zákazníka, anonymne poskytnuté pre výskumne účely. Oboje však predstavuje zákazníkom ťažko kontrolovateľné šírenie dát.
Presnosť výsledkov
Výsledky, vždy striktne len pravdepodobné, nemusia byť vždy len pozitívne a môžu ukázať aj genetické vlohy, o ktorých človek nemusí chcieť vedieť, vrátane prenášania závažných syndrómov alebo náchylnosti na niektoré ochorenia. Pozitívnou stránkou je, že ak sa výsledky potvrdia, môžu byť podkladom pre dôkladnejšiu prevenciu a limitovanie dodatočných faktorov vplývajúcich na ochorenie.
Moderná veda stále nevie všetko o ľudskom genóme, nehovoriac že nejde len o jednoduchú sekvenciu „písmen“, keďže jednotlivé časti genómu sú rôzne aktívne – zapnuté alebo vypnuté, a toto nastavenie sa líši v rôznych bunkách a v rôznom čase a veku človeka. S pokrokom biologického výskumu sa dá predpokladať, že budú napredovať aj komerčné genetické testy, treba však vnímať aj limitácie a potenciálne riziká s nimi spojené.
„Objavili sme tajomstvo života.“
Francis Crick, The Eagle pub, 28. februára 1953 po tom ako s Jameson Watsonom popísali štruktúru DNA na základe vedeckých dát od Rosalind Franklin, Maurice Wilkinsa a niekoľkých ďalších vedcov.
